Kém hấp thu là gì? Các bài nghiên cứu khoa học liên quan

Định nghĩa kém hấp thu

Kém hấp thu (malabsorption) là tình trạng rối loạn chức năng tiêu hóa trong đó cơ thể không thể hấp thụ hiệu quả một hay nhiều chất dinh dưỡng thiết yếu từ đường ruột vào máu. Hiện tượng này có thể ảnh hưởng đến các nhóm chất như protein, lipid, carbohydrate, vitamin tan trong nước hoặc tan trong dầu, khoáng chất và nguyên tố vi lượng. Đây là một hội chứng phức tạp chứ không phải một bệnh lý đơn lẻ, thường là biểu hiện hậu quả của nhiều loại rối loạn nền khác nhau trong hệ tiêu hóa.

Kém hấp thu có thể xảy ra ở bất kỳ giai đoạn nào của chuỗi tiêu hóa: từ phân giải thức ăn nhờ enzyme, tạo nhũ tương nhờ acid mật, hấp thu qua màng tế bào ruột non đến vận chuyển vào máu hoặc bạch huyết. Một số dạng kém hấp thu là tạm thời (ví dụ do nhiễm trùng), trong khi nhiều trường hợp là mãn tính và cần điều trị lâu dài. Kém hấp thu, nếu không được xử lý đúng cách, có thể dẫn đến suy dinh dưỡng, giảm miễn dịch và chậm phát triển thể chất ở trẻ em.

Một số trường hợp kém hấp thu chỉ ảnh hưởng đến một loại chất dinh dưỡng (ví dụ: chỉ thiếu vitamin B12 hoặc chỉ không dung nạp lactose), nhưng các trường hợp khác ảnh hưởng toàn diện đến hầu hết các chất hấp thu ở ruột non, dẫn đến thiếu đa vi chất và mất cân bằng chuyển hóa.

Phân loại hội chứng kém hấp thu

Phân loại kém hấp thu giúp xác định nguyên nhân và định hướng điều trị chính xác. Dựa vào cơ chế bệnh sinh, kém hấp thu được chia làm ba nhóm chính:

• Kém tiêu hóa (maldigestion): thức ăn không được phân giải thành phân tử nhỏ để hấp thu, do thiếu enzyme tụy hoặc thiếu acid mật.
• Kém hấp thu tại niêm mạc ruột: do tổn thương niêm mạc ruột, làm giảm diện tích hấp thu hoặc thay đổi tính thấm màng tế bào.
• Kém vận chuyển sau hấp thu: chất dinh dưỡng không được chuyển qua hệ mạch máu hoặc bạch huyết, thường do bất thường cấu trúc mạch.

Ngoài ra, kém hấp thu còn có thể phân loại theo đối tượng chất dinh dưỡng bị ảnh hưởng:

Loại kém hấp thu	Chất bị ảnh hưởng chính	Ví dụ bệnh lý
Kém hấp thu carbohydrate	Lactose, fructose, sucrose	Không dung nạp lactose, fructosemia
Kém hấp thu lipid	Acid béo, vitamin tan trong dầu	Suy tụy, ứ mật, bệnh Crohn
Kém hấp thu protein	Peptide, acid amin	Hội chứng ruột ngắn, bệnh Celiac
Kém hấp thu vi chất	Sắt, kẽm, B12, folate	Viêm ruột, tổn thương hồi tràng

Các giai đoạn của quá trình hấp thu và điểm gián đoạn

Quá trình hấp thu dinh dưỡng diễn ra qua bốn giai đoạn chính: tiêu hóa trong lòng ruột, tiêu hóa tại bề mặt tế bào, vận chuyển qua màng tế bào biểu mô và vận chuyển vào hệ tuần hoàn. Mỗi giai đoạn đều có thể bị gián đoạn dẫn đến rối loạn hấp thu.

Giai đoạn tiêu hóa trong lòng ruột yêu cầu enzyme tuyến tụy và mật để phân giải carbohydrate, protein và lipid. Nếu tuyến tụy bị tổn thương (như trong xơ nang) hoặc thiếu mật (như trong tắc ống mật), quá trình này bị đình trệ. Ở giai đoạn tiêu hóa tại bề mặt tế bào, các enzyme như lactase, sucrase, maltase phân giải đường đôi; nếu thiếu sẽ gây không dung nạp đường tương ứng.

Sau khi dinh dưỡng được phân giải, chúng phải vượt qua màng tế bào ruột để vào hệ tuần hoàn. Quá trình này có thể bị rối loạn nếu có tổn thương niêm mạc ruột (bệnh Celiac, viêm ruột) hoặc khi có tăng trưởng vi khuẩn bất thường ở ruột non (SIBO), làm cạnh tranh hấp thu. Cuối cùng, vận chuyển vào hệ bạch huyết hoặc tĩnh mạch cửa cũng có thể bị gián đoạn do tắc nghẽn hoặc rối loạn chức năng.

Nguyên nhân gây kém hấp thu

Kém hấp thu là hậu quả của nhiều bệnh lý hoặc rối loạn tiêu hóa. Nguyên nhân có thể từ bẩm sinh, mắc phải hoặc do tác động từ môi trường và thuốc. Một số nguyên nhân quan trọng bao gồm:

• Bệnh Celiac: phản ứng miễn dịch với gluten gây tổn thương nhung mao ruột non.
• Bệnh viêm ruột: Crohn, viêm loét đại tràng gây viêm mạn tính và rối loạn hấp thu.
• Hội chứng ruột ngắn: sau phẫu thuật cắt ruột non làm giảm diện tích hấp thu.
• Suy tụy ngoại tiết: thiếu enzyme tiêu hóa từ tụy, phổ biến ở người bị xơ nang.
• Nhiễm ký sinh trùng hoặc vi sinh vật: Giardia lamblia, vi khuẩn gây SIBO.
• Thiếu enzyme bẩm sinh: như galactosemia, fructose intolerance, không dung nạp lactose.

Các nguyên nhân khác có thể bao gồm xạ trị vùng bụng, dùng thuốc kéo dài (như metformin, colchicine, phenytoin) hoặc rối loạn hệ miễn dịch như HIV/AIDS. Việc nhận diện chính xác nguyên nhân là nền tảng cho điều trị hiệu quả hội chứng kém hấp thu.

Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng kém hấp thu thường không đặc hiệu, diễn tiến âm thầm nhưng gây ảnh hưởng toàn diện đến sức khỏe. Một số biểu hiện tiêu hóa dễ nhận biết gồm tiêu chảy mạn tính, phân nhạt màu, nhờn bóng và nổi trên mặt nước do chứa nhiều chất béo không được hấp thu (steatorrhea). Người bệnh cũng có thể bị đầy hơi, chướng bụng, đau quặn vùng bụng dưới, hoặc tiêu chảy sau ăn đặc biệt khi ăn thực phẩm chứa lactose hoặc chất béo cao.

Các biểu hiện ngoài tiêu hóa liên quan đến hậu quả của thiếu hụt dinh dưỡng. Thiếu protein dẫn đến phù chi, teo cơ. Thiếu vitamin A gây khô mắt, giảm thị lực; vitamin D gây loãng xương, co giật do hạ calci huyết; vitamin K gây chảy máu chân răng, bầm tím. Thiếu sắt và B12 gây thiếu máu, mệt mỏi, loét miệng, rụng tóc. Trẻ em bị kém hấp thu lâu dài có thể chậm tăng trưởng chiều cao và cân nặng, giảm chỉ số phát triển trí tuệ.

Triệu chứng có thể thay đổi tùy theo nguyên nhân nền. Ví dụ, người bị bệnh Celiac thường có biểu hiện thiếu sắt kháng trị, trong khi người bị SIBO thường bị đầy hơi và rối loạn tiêu hóa sau khi dùng kháng sinh. Vì vậy, phân tích triệu chứng theo từng nhóm chất bị thiếu có thể hỗ trợ định hướng nguyên nhân và lựa chọn phương pháp chẩn đoán phù hợp.

Chẩn đoán kém hấp thu

Chẩn đoán hội chứng kém hấp thu yêu cầu tổng hợp từ bệnh sử, khám lâm sàng đến các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên sâu. Việc xét nghiệm phải được định hướng theo triệu chứng gợi ý và yếu tố nguy cơ, nhằm tiết kiệm thời gian và chi phí điều trị. Một số xét nghiệm cơ bản bao gồm:

• Phân tích phân: định lượng mỡ (fat balance test), phát hiện steatorrhea; pH phân; phát hiện ký sinh trùng.
• Xét nghiệm máu: nồng độ albumin, vitamin B12, folate, sắt, ferritin, vitamin D, calci, phosphat.
• Xét nghiệm hấp thu D-xylose: đánh giá khả năng hấp thu carbohydrate tại ruột non.
• Test hơi thở hydrogen: phát hiện kém hấp thu đường (lactose, fructose) hoặc SIBO.

Ngoài ra, các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh như nội soi ruột non, sinh thiết mô học và chụp cộng hưởng từ vùng bụng cũng rất hữu ích để phát hiện các bất thường cấu trúc hoặc tổn thương vi thể tại ruột. Xét nghiệm miễn dịch như kháng thể anti-TTG IgA được dùng để chẩn đoán bệnh Celiac. Với những trường hợp nghi ngờ bệnh lý tụy, có thể thực hiện test bài tiết tụy (pancreatic function test) hoặc đo nồng độ elastase-1 trong phân.

Chi tiết về chẩn đoán và các xét nghiệm được trình bày trong hướng dẫn từ National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) và Mayo Clinic.

Hậu quả lâu dài

Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, kém hấp thu có thể dẫn đến hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe thể chất và tinh thần. Tình trạng thiếu hụt dinh dưỡng kéo dài ảnh hưởng đến tất cả hệ cơ quan, từ hệ cơ xương (loãng xương, gãy xương) đến hệ thần kinh (rối loạn cảm giác, giảm trí nhớ, trầm cảm). Trẻ em là đối tượng dễ tổn thương nhất, có thể bị suy dinh dưỡng thể nhẹ cân, còi xương, hoặc thể phù (kwashiorkor).

Kém hấp thu vitamin A, D, E, K ảnh hưởng trực tiếp đến thị lực, xương, chức năng đông máu và hệ miễn dịch. Thiếu kẽm làm chậm liền vết thương, thay đổi vị giác, rối loạn da liễu. Trong các trường hợp nặng, người bệnh có thể bị suy kiệt toàn thân, mất khả năng lao động, hoặc tử vong do biến chứng nhiễm trùng và thiếu hụt miễn dịch.

Các nghiên cứu đã chứng minh rằng can thiệp sớm bằng chế độ dinh dưỡng và điều trị nguyên nhân có thể đảo ngược phần lớn biến chứng, đặc biệt nếu phát hiện trong giai đoạn đầu. Vì vậy, việc nhận diện kém hấp thu nên là một phần trong đánh giá các hội chứng tiêu hóa mạn tính hoặc chậm phát triển không rõ nguyên nhân.

Điều trị và can thiệp

Chiến lược điều trị hội chứng kém hấp thu tập trung vào ba mục tiêu: điều trị nguyên nhân gây bệnh, bổ sung các chất bị thiếu và phục hồi chức năng ruột. Trước tiên, cần xác định chính xác nguyên nhân thông qua xét nghiệm và nội soi, sau đó lựa chọn phác đồ cá thể hóa phù hợp.

Một số nguyên tắc điều trị:

• Chế độ ăn điều chỉnh: không gluten (Celiac), ít lactose (không dung nạp lactose), ít chất béo (suy tụy), giàu protein và vi chất.
• Bổ sung dinh dưỡng: vitamin B12, D, E, K; khoáng chất như sắt, kẽm, calci; enzyme tụy (pancrelipase).
• Điều trị nguyên nhân: kháng sinh (SIBO), thuốc điều hòa miễn dịch (Crohn), điều trị ký sinh trùng.
• Hỗ trợ nuôi dưỡng: dinh dưỡng đường ruột (enteral) hoặc tĩnh mạch (parenteral) khi cần thiết.

Phác đồ cần được theo dõi chặt chẽ theo thời gian, điều chỉnh theo đáp ứng lâm sàng và kết quả xét nghiệm. Với các ca mãn tính, bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa, dinh dưỡng và nội tiết nên phối hợp quản lý liên ngành.

Phòng ngừa và theo dõi

Phòng ngừa kém hấp thu tập trung vào điều trị sớm các bệnh nền gây rối loạn tiêu hóa, xây dựng lối sống lành mạnh và chế độ ăn cân đối. Các đối tượng nguy cơ cao như trẻ sơ sinh, người sau phẫu thuật ruột, người mắc bệnh mạn tính đường ruột cần được theo dõi định kỳ và bổ sung vi chất hợp lý.

Các chỉ số cần theo dõi bao gồm cân nặng, chiều cao, chỉ số BMI, tốc độ tăng trưởng (ở trẻ em), nồng độ vitamin và khoáng chất trong huyết thanh. Việc theo dõi định kỳ mỗi 3–6 tháng là cần thiết trong các trường hợp mãn tính, đặc biệt khi có hỗ trợ dinh dưỡng ngoài đường ruột.

Khuyến cáo quốc tế từ StatPearls (NIH) và NIDDK nhấn mạnh rằng việc phát hiện sớm và can thiệp đúng cách có thể đảo ngược hoàn toàn các tổn thương do kém hấp thu, đặc biệt trong giai đoạn đầu của bệnh.

Tài liệu tham khảo

1. Fasano, A. (2009). Zonulin and its regulation of intestinal barrier function: the biological door to inflammation, autoimmunity, and cancer. Physiological Reviews, 91(1), 151–175.
2. Di Sabatino, A., & Corazza, G. R. (2009). Coeliac disease. The Lancet, 373(9673), 1480–1493.
3. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases – Malabsorption
4. Mayo Clinic – Malabsorption Syndrome
5. StatPearls – Malabsorption Syndrome